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01.08.11 / 00:12
Heft 15/2011 Repetitorium
Repetitorium

Die Glasknochenkrankheit

Die Knochen „brechen wie Glas“, was der Erkrankung in der Umgangssprache ihren bildhaften Namen eingebracht hat. Die korrekte medizinische Bezeichnung der Störung, die auf einem Gendefekt beruht, lautet Osteogenesis imperfecta oder medizinisch auch kurz OI.




Bei der Osteogenesis imperfecta (OI), der „unvollkommenen Knochenneubildung“, handelt es sich um eine seltene angeborene Störung des Binde- und Stützgewebes. Die Häufigkeit der Erkrankung wird mit 1:10 000 bis 1:30 000 der Neugeborenen angegeben. In Deutschland leben Schätzungen zufolge 4 000 bis 6 000 Menschen mit der Erkrankung, weltweit wird die Zahl der Betroffenen auf etwa eine halbe Million geschätzt. Allerdings ist von einer hohen Dunkelziffer auszugehen, was in erster Linie daran liegt, dass es auch mild verlaufende Krankheitsformen gibt, die erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden.

Die Vererbung ist mit dominantem Erbgang möglich, allerdings beruhen nach derzeitiger Kenntnis die meisten Krankheitsfälle auf einer Spontanmutation. Die Osteogenesis imperfecta stellt dabei keineswegs eine „neue Erkrankung“ dar. So gibt es Hinweise auf das Krankheitsbild schon bei ägyptischen Mumien, deren Lebenszeit etwa auf das Jahr 1 000 vor Christus datiert wurde. Erstmals „offiziell“ beschrieben wurde die OI im 18. Jahrhundert als Störung der „weichen Knochen“.

Gestörter Knochenaufbau

Üblicherweise aber erfolgt die Diagnose bereits im Kindesalter. Das ist vor allem bei den schweren Verlaufsformen der Fall, bei denen praktisch ein Knochenbruch dem anderen folgt. Betroffen sind vor allem die Extremitäten und insbesondere die Beine. In schweren Fällen kann dies zur Folge haben, dass die erkrankten Kinder gar nicht lernen können, selbstständig zu stehen oder zu gehen. Die Frakturen erfordern dabei keine großen Verletzungen oder Stürze, sondern ereignen sich bereits bei nichtigen Anlässen, zum Beispiel wenn der Betroffene sich im Bett herumdreht oder leicht an eine Tischkante stößt. Die Kinder erleiden dabei unter Umständen bis zu 20 Knochenbrüche pro Jahr.

In Einzelfällen ist sogar bereits eine vorgeburtliche Diagnosestellung möglich, wenn sich bei der Hüftgelenks-Sonografie oder generell bei den sonografischen Befunden Auffälligkeiten – wie zum Beispiel eine Fehlstellung der Beine – zeigen, die in Richtung einer OI weisen.

Hintergrund der Erkrankung ist ein Defekt des Kollagentyp 1, dem Hauptbestandteil des Kollagens. Dieses ist für den Aufbau der Knochenmatrix bedeutsam und verleiht dem Knochen Elastizität und mechanische Widerstandskraft. Hinzu kommt eine Insuffizienz der Osteoblasten, also der Zelltypen, die für den Knochenaufbau verantwortlich zeichnen. Gleichzeitig besteht eine erhöhte Aktivität der Osteoklasten, die den Knochenabbau steuern.



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