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01.04.17 / 00:01
Heft 07/2017 Repetitorium
Repetitorium Lysosomale Speicherkrankheiten

Kleiner Enzymmangel mit großen Folgen

Klagen Patienten über unspezifische Beschwerden wie häufige Leib- und/oder Gelenkschmerzen oder leiden sie an unklaren renalen, kardialen oder neurologischen Auffälligkeiten, kommen auch lysosomale Speicherkrankheiten infrage. Diese Störungen beruhen auf einem Gendefekt und werden oft erst erkannt, wenn sich bereits irreversible Organschäden manifestiert haben. Aus Sicht der Zahnmedizin werden die orofazialen Manifestationen beschrieben und was bei zahnchirurgischen Eingriffen zu beachten ist.




Obwohl sie zu den seltenen Erkrankungen zählen, unterscheidet man bei den lysosomalen Speicherkrankheiten rund 45 verschiedene Krankheitsbilder. Es handelt sich um genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen mit progredientem Verlauf, die sich an unterschiedlichen Organsystemen manifestieren können und oft eine große phänotypische Variabilität aufweisen – was erklärt, warum die jeweiligen Erkrankungen oft erst nach zum Teil mehrfachen Fehldiagnosen und mit einer jahrelangen Verzögerung richtig diagnostiziert werden.

Die einzelnen Krankheitsbilder beruhen auf einem genetisch bedingten Enzymdefekt, der zur Folge hat, dass der Abbau von Stoffwechselendprodukten in den Lysosomen gestört ist und die Abbauprodukte nicht adäquat entsorgt werden können. Dadurch kommt es zur pathologischen Akkumulation in den Zellen, was massive Schädigungen der betroffenen Organsysteme zur Folge haben kann.

Der Gendefekt kann verschiedene lysosomale Enzyme betreffen, was die Vielzahl der Erkrankungen erklärt. Das betreffende Enzym kann in seiner Funktion von Patient zu Patient unterschiedlich stark beeinträchtigt sein, so dass es erhebliche Unterschiede im Krankheitsverlauf gibt, wodurch die Diagnostik zusätzlich erschwert wird. Abhängig vom vorliegenden Enzymdefekt gibt es die Mukopolysaccharidosen, die Glykoproteinosen, die Sphingolipidosen und die neuronalen Zeroidlipofuszinosen.

Die bekanntesten lysosomalen Speicherkrankheiten sind der Morbus Hunter, der zu den Mukopolysaccharidosen zählt, der Morbus Fabry und der Morbus Gaucher, die den Sphingolipidosen zuzuordnen sind, sowie der Morbus Pompe, der auf einem Defekt der lysosomalen Alpha-Glucosidase beruht.



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