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01.04.06 / 00:14
Heft 07/2006 Medizin
Der klitzekleine Unterschied

Schwarz oder weiß - eine Frage der Genvariante

Afrikaner, Europäer, Chinesen, Mexikaner – die verschiedenen Bevölkerungsgruppen haben sich im Laufe des Weltgeschehens räumlich einander genähert. Doch so akzentfrei mancher die Sprache seines neuen Heimatlandes auch sprechen mag, seine Hautfarbe gibt Auskunft über seine Herkunft. Ein kleiner Gendefekt macht den Unterschied.




Über die Haut des Menschen ist viel bekannt: Sie wiegt etwa zwölf Kilo, bedeckt eine Fläche von zwei Quadratmetern und ist das größte Organ des Menschen.

Bekannt ist auch, dass die Hautfarbe des Menschen von der Aktivität bestimmter Hautzellen abhängt: den Melanozyten. Diese Zellen produzieren das braune Pigment Melanin, das wie eine körpereigene Sonnencreme wirkt und vor schädlichen Sonnenstrahlen schützt. Die Melanozyten dunkelhäutiger Menschen produzieren viel Melanin, während hellhäutige Menschen nur wenig von dem Pigment bilden. Weitgehend unbekannt war aber bislang, welche Gene an der Ausbildung der Hautfarbe beteiligt sind.

Nun haben Wissenschaftler von der Pennsylvania State University ein Gen entdeckt, das die Hautfarbe des Menschen maßgeblich bestimmt. Ihre Ergebnisse veröffentlichten sie Ende 2005 in dem US-Fachmagazin „Science“. Als „absolut originell und bahnbrechend“, lobt der australische Molekularbiologe Professor Richard Sturm aus Brisbane diese Forschungsarbeit.

Am Anfang war der Zebrafisch

Versuchsobjekt des internationalen Teams um Keith Cheng ist der kleinen Zebrafisch. Die normalerweise dunkel gestreiften Tiere gibt es auch in einer seltenen goldfarbenen Variante mit helleren Streifen. Die Tiere unterscheiden sich in der Stärke ihrer Pigmentierung: Die dunklen Streifen weisen zahlreiche, große und intensiv schwarz gefärbte Pigment-Partikel (Melanosomen) auf, die helleren Artgenossen hingegen haben weniger, kleinere und schwächer gefärbte Melanosomen. Auf der Suche nach den genetischen Ursachen für diesen Unterschied machten die Forscher eine spannende Entdeckung: Die Fische unterscheiden sich in nur einem Gen. Und dieses Gen, slc24a5, beeinflusst die Melanosomen-Produktion.

Die Mutation macht’s bunt

Cheng und seine Kollegen fanden weiter heraus, dass eine winzige Veränderung in der DNA (Mutation), der Austausch nur eines DNA-Bausteins, die beiden unterschiedlich gefärbten Fische hervorbringt. Larven der goldenen Fischvariante entwickeln sich zu dunkel gestreiften Fischen, wenn ihnen das normale Gen eingesetzt wird.

Die Gene von Zebrafisch und Mensch ähneln sich. Somit lag die Frage nahe, ob ein entsprechendes Gen auch beim Menschen zu finden sei. Für ihre Suche nutzen die Forscher die erst kürzlich vorgestellte Genkarte, die so genannte HapMap, in der die genetischen Unterschiede der Menschen aus verschiedenen Regionen der Erde festgehalten sind. Und tatsächlich, die Forscher wurden fündig. Das Gen slc24a5 existiert auch im menschlichen Genom – in zwei unterschiedlichen Ausprägungen, die sich in nur einer einzelnen Mutation voneinander unterscheiden. Fast 100 Prozent der Europäer besitzen die veränderte Version, während alle Nicht-Europäer über die ursprüngliche Genversion verfügen. Wie aber die Farbunterschiede zwischen Afrikanern und Ostasiaten zeigen, sind noch andere, unbekannte Gene an der Ausbildung der menschlichen Hautfarbe beteiligt.

Melanin statt Haarkleid

Die unterschiedlichen Formen des Hautfarbe-Gens erlauben einen Einblick in die Evolution der menschlichen Farbtypen. Vor etwa 1,5 Millionen Jahren legte der Mensch sein dichtes Haarkleid ab. Er lebte fortan in der Savanne, wo er starkem Sonnenlicht ausgesetzt war. Seine Haut färbte sich dunkel. Allerdings nicht nur, um ihn vor Hautkrebs zu schützen, wie lange Zeit vermutet wurde.

Vielmehr steht die Hautfarbe im direkten Zusammenhang mit einem fein abgestimmten Gleichgewicht zweier lebensnotwendiger Vitamine. Das B-Vitamin Folsäure wird durch UV-Licht zerstört, Vitamin D hingegen durch UV-Licht aufgebaut. Folsäuremangel, insbesondere in der Frühschwangerschaft, kann zu einem offenen Rücken (Spina bifida) und zu Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten bei Kindern führen. Ausreichend Folsäure ist außerdem für die Spermienproduktion wichtig. Wissenschaftler nehmen an, dass die dunkle Haut unserer afrikanischen Vorfahren entstand, um die Folsäurereserven zu schützen.

Als der Mensch sich in den Norden aufmachte, wo die UV-Strahlung geringer ist, wurde sein dunkler Sonnenschutz nicht nur überflüssig, sondern sogar nachteilig. Denn die lebenswichtigen Provitamine (Ergosterin und 7-Dehydrocholesterin) zu Vitamin D, das wiederum für die Ausbildung der Knochen unverzichtbar ist, wurde nun vom UV-Licht nicht mehr so gut erreicht.

Diese Theorie kann sogar erklären, warum Frauen einer Bevölkerungsgruppe meist einen etwas helleren Teint haben: In der Schwangerschaft und Stillzeit brauchen sie besonders viel Vitamin D, die Haut muss also trotz Schutz noch genügend UV-Strahlung durchlassen, um aus Ergosterin und 7-Dehydrocholesterin mittels der photochemischen Reaktion Calciferol zu produzieren.

Dunkel durch Walfischtran

Neben der Sonne spielt auch die Ernährung eine wichtige Rolle bei der Ausbildung der Hautfarbe. Inuits beispielsweise sind braun, obwohl sie im Norden leben. Durch den Verzehr von Walfleisch nehmen sie reichlich Vitamin D zu sich – ihre Haut musste sich also nicht aufhellen. Europäer hingegen essen viel Getreide, ihr Körper muss das Vitamin D selbst herstellen und ist auf ausreichend Sonnenlicht angewiesen. Die Vielfalt der menschlichen Hautfarben ist demnach eine perfekte Anpassung an verschiedene Umwelten.

Juliette Irmer
Merzhauser Str. 154a
79100 Freiburg

Quellen:
Science, Bd. 310, S. 1782, 15.12.2005
Spektrum der Wissenschaft, S. 38, Juni 2003

zm-Info

HapMap-Projekt

Das HapMap-Projekt wurde vor drei Jahren ins Leben gerufen, mit dem Ziel die genetischen Unterschiede zwischen Menschen aufzulisten. Dabei geht es um den winzigen Unterschied von 0,1 Prozent, denn genetisch betrachtet gleichen sich alle Menschen zu 99,9 Prozent. Die Abweichungen sind für die Einzigartigkeit jedes einzelnen Menschen verantwortlich und bedeuten in absoluten Zahlen, dass sich Menschen an drei Millionen Stellen in ihrem drei Milliarden Buchstaben großen Erbgut unterscheiden. Die Unterschiede werden als Varianten oder wissenschaftlich als single nucleotide polymorphism (SNP, Snip gesprochen) bezeichnet. Menschen, die eng miteinander verwandt sind, besitzen relativ viele gemeinsame Varianten, die als „Gruppen“ von Generation zu Generation weitergegeben werden. Diese „Gruppen“ bezeichnen Forscher als Haplotypen, daher der Name HapMap.

Mit einem Budget von 138 Millionen Dollar wurde das Erbgut von 269 Menschen europäischer, afrikanischer und asiatischer Herkunft untersucht. Die gewonnenen Daten stehen allen Wissenschaftlern uneingeschränkt zur Verfügung.

Von dem Projekt versprechen sich Forscher große Fortschritte in der Medizin. Sie nehmen an, dass bestimmte Genvarianten die Entstehung von Krankheiten wie Herzinfarkt, Diabetes, Rheuma oder Krebs begünstigen. Bekannt ist auch, dass Medikamente in bestimmten Bevölkerungsgruppen besser oder schlechter vertragen werden. Sind die entsprechenden Genvarianten bekannt, könnten neue Methoden zur Diagnose oder zur Behandlung entwickelt werden.



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