sf/pm
14.12.15 / 16:18
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Gene entscheiden mit über Gaumenspalte

Wissenschaftler vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) haben jetzt einen wichtigen Schritt zur Aufklärung der genetischen Ursachen der Gaumenspalte gemacht.



Demnach spielt das Protein GSKIP eine entscheidende Rolle in der Embryonalentwicklung: Nachdem die Forscher das Gen für GSKIP in Mäusen stillgelegt hatten, entwickelten alle Tiere eine Gaumenspalte und schwerwiegende Atemwegsprobleme. „Das ist das erste Mal, dass diesem Protein eine Funktion im lebenden Organismus zugeordnet werden konnte“, sagt Studienleiter Enno Klußmann vom MDC.

Gene spielen bei der menschlichen Gaumenentwicklung eine Rolle

Die Wissenschaftler nutzten für ihre Studie das sogenannte konditionale Knock-out-Verfahren, bei dem Gene mit einer Art biologischem Schalter versehen werden, der sie stilllegt. Nachdem sie  das Proteins bei den Mäusen aufgeklärt hatten, verglichen die Forscher die dafür zuständigen Gene bei Mäusen und Menschen. In Zusammenschau mit den Daten einer anderen Arbeitsgruppe deuten die Ergebnisse darauf hin, dass die Gene bei der menschlichen Gaumenentwicklung eine Rolle spielen.

Die Arbeit ist in der Online-Ausgabe der Fachzeitschrift Journal of Biological Chemistry erschienen.
DOI: 10.1074/jbc.M115.701177

 


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