ck
10.01.17 / 16:25
Zahnmedizin

Die ektodermale Dysplasie

Bei der ektodermalen Dysplasie (ED) müssen Kinderärzte und -zahnärzte, Kiefer­orthopäden, Oralchirurgen und Pro­thetiker gut zusammenarbeiten, um die Patienten bis ins Erwachsenenalter zu betreuen. Anhand zweier Falldarstellungen werden hier einfache prothetische Versorgungen eines Geschwister­paars aufgezeigt.




Zusammenfassung

Die ektodermale Dysplasie (ED) umfasst eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, denen Entwicklungsstörungen von Derivaten des em­bryonalen Ektoderms gemeinsam sind. Die Diagnosestellung einer ED erfolgt in der Regel zu einem relativ späten Zeitpunkt, meist in Zusammenhang mit einem verzögerten Zahndurch­bruch. Aufgrund der hohen Prävalenz an oralen Fehlbildungen ist auch der Zahnarzt bei der Dia­gnosestellung gefordert.

Um den jungen Patienten trotz fehlender Zähne eine adäquate soziale Integration zu ermöglichen, ist eine frühe zahnärztliche Intervention ange­zeigt. Mittels einer prothetischen Rehabilitation können einerseits die Ästhetik, andererseits auch die Kaufunktion und die Phonetik und somit das Selbstvertrauen entscheidend verbessert werden.

Aufgrund der Komplexität dieser Patientenfälle ist eine multidisziplinäre koordinierte Zusammen­arbeit von Kinderärzten und -zahnärzten, Kiefer­orthopäden, Oral- oder Kieferchirurgen und Pro­thetikern entscheidend, um den Patienten bis ins Erwachsenenalter kompetent zu betreuen. An­hand zweier Falldarstellungen werden einfache prothetische Versorgungen eines Geschwister­paars aufgezeigt.

Einleitung

Die ektodermale Dysplasie (ED) umfasst eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, die durch eine Entwicklungsfehlbildung von mindestens zwei ektodermalen Strukturen gekennzeichnet ist. Bisher sind über 200 verschiedene Formen mit einer breiten genetischen Heterogenität bekannt, wobei der genetische De­fekt in nur etwa 30 Prozent der diagnostizierten Fälle bekannt ist. Eine Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp konnte bislang nicht aufgezeigt werden. Der Umstand, dass die Dia­gnosestellung meist erst deutlich nach der Geburt erfolgt, er­schwert die Sammlung und Archivierung von Patientendaten erheblich und erklärt die beschriebene Unterdiagnostizierung dieser Erbkrankheit.

Bis anhin bestehen in der  Zahnmedizin kaum Studien von ausreichender Qualität bei Patienten mit ED. Bei den meisten Veröffentlichungen handelt es sich um Fall­berichte mit schwacher wissenschaftlicher Evidenz (Bergendal 2010, Cluzeau et al. 2011; Schneider et al. 2011).

Für die Entwicklung der ektodermalen Strukturen ist eine komplexe reziproke Signalinteraktion zwischen dem embryo­nalen Ektoderm und dem darunterliegenden Mesoderm ver­antwortlich. Insbesondere die Haut, Zähne und Hautanhangs­gebilde wie Haare, Nägel, Schweiß und Talgdrüsen sind betroffen. Aber auch Brust und Schilddrüsen, Thymus, Kornea und Konjunktiva, Tränengang und -drüse sowie zahlreiche neuro- und mesektodermale Strukturen wie Pigmentzellen der Haut und Haarknospen, Dermis, Hypodermis, Dentin und Teile des maxillofazialen Skeletts können eine Fehlbildung aufweisen (Clauss et al. 2008).

Die häufigste Form ist die hypohidrotische ektodermale Dysplasie (HED), die bereits 1848 erstmals beschrieben wurde (Thurnam 1848). Typische Leitsymptome dieser Form sind Hypohidrose (verminderte Schweißsekretion), Hypotrichose (wenig und dünnes Haar) und Hypodontie (fehlende Zahn­anlagen). Die Speichelproduktion ist mehrheitlich stark ver­mindert und entspricht im Durchschnitt nur 25 Prozent der Norm. Die Unfähigkeit der Wärmeregulation kann zu einer Hyperthermie und einer potenziellen Hirnschädigung führen, weshalb das Mortalitätsrisiko insbesondere in den ersten vier Lebensjahren erhöht ist. Ansonsten weisen die betroffenen Menschen sowohl eine normale Lebenserwartung als auch Intelligenz auf.

Die Inzidenz bei dieser auch als anhidrotische ED oder Christ-Siemens-Touraine-Syndrom bezeichneten Form beträgt 1-10:100.000. Das Vererbungsmuster ist meist X-chromosomal rezessiv (Bergendal 2010; Lexner et al. 2007; Mortier & Wackens 2004). Ende des letzten Jahrhunderts wurde auf dem X-Chromosom auf dem Locus Xq12Xq13.1 eine Gen-Mutation entdeckt (Kere et al. 1996). Das entsprechende Gen (EDA-Gen genannt) kodiert das Protein Ektodysplasin A, welches für die Entwicklung von ektodermalem Gewebe verant­wortlich ist. Bei dieser X-chromosomalen Vererbungsart sind Knaben deutlich häufiger und schwerwiegender betroffen als Mädchen, die als Trägerin des Gendefekts in der Regel nur milde Symptome zeigen.

Bei der autosomal dominanten und autosomal rezessiven Form der HED führt eine Mutation des Signalrezeptors EDAR (Ektodysplasin-Rezeptor) oder des Signalmoleküls EDARADD (EDAR-associated death domain) zu einer Störung der Signalkaskade in der Entwicklung von ektodermalen Strukturen (Bergendal 2010, Mortier & Wackens 2004).

Patienten mit ED leiden häufig an einer Oligodontie, definiert als schwere Hypodontie mit einer Nichtanlage von mindestens sechs permanenten Zähnen (Weisheitszähne ausgeschlossen) (Schalk van der Weide 1992). Die häufigsten Nichtanlagen im Milchgebiss sind die lateralen Inzisiven sowie die ersten Molaren im Ober- und im Unterkiefer; im bleibenden Gebiss die oberen ersten Prämolaren und die unteren Frontzähne. Am häufigsten vorhanden sind im Milchgebiss die ersten Inzisiven, die Eckzähne und die zweiten Molaren, jeweils im Oberkiefer; in der bleibenden Dentition die oberen ersten Molaren und die zentralen Inzisiven (Parsché et al. 1998).

Als Folge der Nicht­anlagen unterbleibt die Ausbildung des Alveolarfortsatzes. Ge­nerell kann auch der Zeitpunkt des Zahndurchbruchs deutlich verzögert sein. Zudem sind Form und Strukturveränderungen der Zähne in Form von Zapfenzähnen und taurodonten Molaren häufig (Abb. 1).

Ein verändertes Schädelwachstum führt zu typischen Schädeldeformationen mit einer verringerten vertikalen Gesichtshöhe. Dies führt zusammen mit den häufig vor­handenen periorbitalen Falten und Hyperpigmentierungen, den ausgeprägten Supraorbitalwülsten, einer Sattelnase, einem flachen Gesichtsprofil und dünnem Haar zu einem typischen greisenartigen Gesicht (Johnson et al. 2002; Kramer et al. 2007; Parsché et al. 1998).


Mehr zum Thema


Kommentare

Leserkommentare (0)

Sie müssen angemeldet sein, um kommentieren zu können
Werblicher Inhalt