Seltene Varianten des roten Blutfarbstoffs

Neu entdeckt: „Hämoglobin Venusberg“

Eine bis dato unbekannte Hämoglobin-Anomalie, die eine deutliche Verminderung der körperlichen Leistungsfähigkeit bedingt, haben Wissenschaftler der Arbeitsgruppe um Dr. Berndt Zur vom Institut für Klinische Chemie und Pharmakologie, dem Zentrallabor des Universitätsklinikums Bonn entdeckt. Sie bezeichneten die neu identifizierte Hämoglobin-Variante entsprechend dem Standort des Instituts auf dem Bonner Venusberg als „Hämoglobin Venusberg“.

Dr. Berndt Zur, Pharmakologe aus Bonn, entdeckte eine völlig neue Hämoglobin-Variante. Foto: Andreas Grigull-UKB

Liegt bei Patienten die neu entdeckte Hämoglobin-Variante vor, können Laboruntersuchungen einen Diabetes mellitus vortäuschen. Symbolfoto: OKAPIA

Die Forscher haben mit der Neuentdeckung frühere Beobachtungen bestätigt, die belegen, dass Hämoglobin in verschiedenen, zum Teil sehr seltenen Varianten vorkommen kann. So hatten die Wissenschaftler bereits im Jahr 2008 eine neue Hämoglobin-Variante beschrieben und als „Hämoglobin Bonn“ bezeichnet. Das nun entdeckte „Hämoglobin Venusberg“ kann den Sauerstoff im Blut nicht so gut binden wie die normale Variante des roten Blutfarbstoffs, was bei den Trägern der Anomalie in aller Regel als Sauerstoffmangel fehlgedeutet wird.

Die neuen Erkenntnisse, die jüngst im Journal „Clinical Chemistry“ veröffentlicht wurden, gehen auf die Anfrage eines Internisten aus Bayern zurück. Dieser hatte sich an die Forscher des Bonner Universitätsklinikums gewandt, weil zwei von ihm betreute, eng miteinander verwandte Patienten eine auffallend niedrige Sauerstoffsättigung im Blut aufwiesen, deren Ursache nicht festzustellen war. Der Arzt schickte Blutproben zur Untersuchung an das Bonner Institut, da er die Publikation zu „Hämoglobin Bonn“ gelesen hatte, und vermutete, dass es sich bei seinen Patienten um Träger dieser Hämoglobin-Variante handeln könnte.

Hämoglobin ist nicht gleich Hämoglobin

Die weiteren Untersuchungen bestätigten dies jedoch nicht, sondern führten zur Identifizierung von „Hämoglobin Venusberg“. „Im Gegensatz zu Personen mit „Hämoglobin Bonn“ haben die Patienten mit „Hämoglobin Venusberg“ tatsächlich niedrige Werte der Sauerstoffsättigung, was sogar zu einer zeitweiligen Blaufärbung der Lippen und einer eingeschränkten körperlichen Leistungsfähigkeit führt“, sagte Dr. Zur.

Bei den betroffenen Patienten ist zudem ein auffallend hoher HbA1c-Wert zu messen. Dieser Laborparameter dient allgemein als Marker für den Blutzuckermetabolismus. Ist der HbA1c-Wert zu hoch, so wird üblicherweise vom Vorliegen eines Diabetes mellitus ausgegangen: „Das kann zur Folge haben, dass bei Patienten mit „Hämoglobin Venusberg“ irrtümlich ein Diabetes mellitus diagnostiziert wird“, erläutert Zur.

Auch den Befunden aus 2008 zum „Hämoglobin Bonn“ lagen zwei Kasuistiken zugrunde und zwar der Fall eines vierjährigen Jungen und seines 41-jährigen Vaters. Bei beiden war eine niedrige Sauerstoffsättigung im Blut auffällig, die zunächst als angeborener Herzfehler und als Schlaf-Apnoe interpretiert worden war. Beide Diagnosen aber konnten nicht verifiziert werden, was zu weiteren Untersuchungen und schließlich zur Entdeckung von „Hämoglobin Bonn“ führte. Diese Hämoglobin-Variante scheint, wie mittlerweile bekannt ist, selbst im mit Sauerstoff beladenen Zustand optisch so, als ob sie wenig Sauerstoff transportieren würde. Die Bestimmung des Sauerstoffgehalts im Blut vermittelt daher den Eindruck, bei den Betroffenen liege ein angeborener Herzfehler vor. Dabei wurden die Werte lediglich durch die seltene Variante „Hämoglobin Bonn“ verfälscht.

Christine Vetter
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