Brennpunkt

Eine Erbkrankheit führt zu plötzlichem Herztod

Die Erbkrankheit ARVC führt zu plötzlichem Herztod und ist weiter verbreitet als bislang angenommen.Hauptsächlich erkranken und sterben betroffene Männer.

Jenny_Sturm_-_Fotolia.com

Alle bislang bekannten betroffenen Familien haben einen gemeinsamen genetischen Ursprung, bilanzieren Molekularbiologen um Prof. Dr. Hendrik Milting vom Herz- und Diabeteszentrum NRW am Klinikum der Ruhr-Universität in Bad Oeynhausen. Außerdem muss es in Europa weitere Familien geben, die die Genmutation in sich tragen, aber noch nicht bekannt sind, berichteten sie im im „European Heart Journal“.

Die Genmutation, die einer besonders schweren Form der Erbkrankheit (ARVC5) zugrunde liegt, klärten Wissenschaftler 2008 auf der kanadischen Insel Neufundland auf. Zunächst ging man davon aus, dass es sich um eine genetische Besonderheit in Kanada handelt. 2010 wies Miltings Team die „Neufundland-Mutation“ jedoch zeitgleich mit einer Forschergruppe aus Kopenhagen auch in Europa nach.

Heute sind betroffene Familien in Deutschland, Dänemark, den USA und Kanada bekannt. Sie alle gehen auf gemeinsame Vorfahren zurück, wie eine genetische Analyse ergab. Die Wissenschaftler untersuchten die Umgebung des Gens TMEM43, in dem die ARVC5-spezifische Mutation auftritt. Die genetische Sequenz in der Nachbarschaft von TMEM43 ist üblicherweise hoch variabel; bei allen betroffenen Familien war sie jedoch über weite Strecken identisch. Das belegt einen gemeinsamen genetischen Ursprung.

Den Betroffenen dänischen und deutschen Familien sind die Verwandtschaftsverhältnisse nicht bewusst; denn eine Berechnung ergab, dass die Mutation vor rund 1300 bis 1500 Jahren entstand. Bei der ARVC-Mutation in den europäischen Familien handelt es sich also nicht um eine neue Mutation.

Daher muss es weitere Familien mit der Genmutation geben, die die verwandtschaftliche Brücke zwischen den Betroffenen in Europa und Nordamerika bilden. So wurden kürzlich zwei Familien mit dieser Mutation in Madrid identifiziert. „Fälle von plötzlichem Herztod in der Familie sollten hellhörig machen“, sagt Milting. „Die uns bekannten Familien haben häufig innerhalb kürzester Zeit mehrere männliche Mitglieder verloren, obwohl sie unter ärztlicher Kontrolle standen.

Wer das Gen trägt, erkrankt auf jeden Fall

Die Frauen leiden oft an Herzrhythmusstörungen. Verdachtsfälle sollten unbedingt abgeklärt werden, warnt der Molekularbiologe. Denn wer diese Mutation in sich trägt, erkrankt auf jeden Fall. Eine rechtzeitige Implantation eines Defibrillators kann den plötzlichen Herztod verhindern.

Genetische Analysen gewinnen in der Medizin für Prävention und Diagnostik an Bedeutung. „Dennoch muss mit der gebotenen Sensibilität abgeklärt werden, welche Analysen bei welchen Patienten wirklich durchgeführt werden sollten“, betont Milting. „Schließlich geht es nicht um die Stigmatisierung betroffener Familien, sondern um die Vermeidung schwerer Herzerkrankungen oder gar des plötzlichen Herztodes.“ Ein Team aus Molekularbiologen, Kardiologen und Humangenetikern leistet diese Aufgabe am Herz- und Diabeteszentrum NRW.

Die Abkürzung ARVC steht für arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie. Betroffene, hauptsächlich Männer, sterben häufig an einem plötzlichen Herztod, ohne zuvor Anzeichen einer Herz-Kreislauferkrankung zu zeigen. Die mittlere Lebenserwartung von Männern, die die ARVC5-Genmutation besitzen, beträgt 41 Jahre.

H. Milting et al. (2014): The TMEM43 Newfoundland mutation p.S358L causing ARVC-5 was imported from Europe and increases the stiffness of the cell nucleus, European Heart Journal, DOI: 10.1093/eurheartj/ehu077


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