Zentrum für seltene Erkrankungen mit oraler Beteiligung in Münster bietet Hilfe an

Bei Verdacht auf eine seltene Erkrankung können Patienten durch ihre Hausärzte, gegebenenfalls unter Einbeziehung von Zahnärzten, gezielt an spezialisierte Fachärzte und Universitätskliniken überwiesen werden. Bundesweit gibt es 34 „Zentren für seltene Erkrankungen“. Ein auf Erkrankungen mit oraler Beteiligung spezialisiertes Zentrum befindet sich an der Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie des Universitätsklinikums Münster. Das Zentrum bietet Sprechstunden eines interdisziplinären Teams an. Termine können telefonisch unter der Nummer 0251 83-47013 vereinbart werden.

Rund vier Millionen Menschen sind in Deutschland von seltenen Erkrankungen betroffen. Als „selten“ gilt eine Erkrankung, wenn die Prävalenz bei weniger als 1:2000 liegt. „Es sind ungefähr 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen bekannt.“ sagte Prof. Dr. Jürgen Schäfer, Leiter des Zentrums für unerkannte und seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Marburg (ZusE) in einem Vortrag auf dem Deutschen Zahnärztetag im November 2021. Dabei ist die Identifizierung dieser Erkrankungen eine diagnostische Herausforderung, „Detektivarbeit“ wie Schäfer sagt. 30 Prozent der Patienten warten Schäfer zufolge mehr als fünf Jahre auf eine Diagnose, 40 Prozent haben eine initiale Fehldiagnose und 82 Prozent der Diagnosen erfolgen erst im Erwachsenenalter, obwohl vier Fünftel der seltenen Erkrankungen genetisch determiniert sind und sich bereits in der Kindheit zeigen.

Ungefähr 15 Prozent aller seltenen Erkrankungen manifestieren sich im Mund-, Kiefer- und Gesichtsbereich – häufig bereits im Kindesalter. Daher kommt der Zahnmedizin bei der möglichst frühen Identifizierung dieser Erkrankungen eine wichtige Rolle zu. Ein entscheidendes Kriterium für die Diagnose sind beispielsweise Anomalien der Zähne bei Kindern – darauf weist die Initiative „proDente“ in einer Information anlässlich des diesjährigen Aktionstages am 28. Februar hin: „Für die Zahnärztin oder den Zahnarzt leicht erkennbare Hinweise für die Diagnose sind Veränderungen der Zahnform, der Zahnfarbe, des Zahnschmelzes, der Anzahl der Zähne sowie des Zahndurchbruchs. So können bei einer Ektodermalen Dysplasie bei den Patientinnen und Patienten Zähne fehlen oder anders ausgebildet sein. Die Zähne wachsen häufig in spitzer Form. Zahnveränderungen und frühzeitiger Zahnverlust können auf eine Störung der Knochenmineralisation hindeuten, die sogenannte Hypophosphatasie. Hier ist ein bestimmtes Enzym im Körper weniger aktiv. Dadurch sind Zähne und Knochen nicht richtig mineralisiert und Zähne können im Milchgebiss früher ausfallen.“

Aber auch verzögerter Milchzahnverlust kann auf eine seltene Erkrankung wie das Hyper IgE Syndrom (sehr hohe IgE-Spiegel) hinweisen, das gemeinsam mit rezidivierenden Abszessen und Atemwegsinfektionen auftritt. Bei zystischen Veränderungen im Kieferbereich sollte immer auch an ein Gorlin-Goltz Syndrom gedacht werden, sagt ZusE-Leiter Jürgen Schäfer und ergänzt: „Keratozysten sind das ERSTE Anzeichen des Syndroms, das durch eine Genanalyse gesichert werden kann“.