Hochdruck wegen Genmutation
Bei fünf bis zehn Prozent der Patienten mit schwerem Bluthochdruck lässt sich dabei ein Nebennierentumor diagnostizieren, der eine Überproduktion des Nebennierenhormons Aldosteron zur Folge hat. Jetzt wurde eine neue genetische Ursache für dieses Krankheitsbild gefunden.
Genetische Ursache
Das Steroidhormon Aldosteron bewirkt, dass der menschliche Körper über die Niere und den Darm vermehrt Natrium und Wasser aufnimmt. Dies steigert das Flüssigkeitsvolumen in den Gefäßen und erhöht somit auch den Blutdruck. In rund einem Drittel der Fälle geht eine Überproduktion auf gutartige Tumore in der Nebenniere, sogenannte Adenome, zurück.
Mutationen verändern Schaltverhalten
"Durch die Mutationen wird das Schaltverhalten des Kanals so verändert, dass zu viel Calcium in die Zellen einströmt und somit auch mehr Aldosteron produziert wird“, sagt Dr. Ute Scholl, Klinik für Nephrologie des Universitätsklinikums Düsseldorf, und Mitglied des internationalen Forscherteams unter Federführung von Richard P. Lifton, MD, PhD, Professor und Leiter der Abteilung Genetik an der Yale University in New Haven, USA.
www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2695.html Advance online publication, 4. August 2013:doi:10.1038/ng.2695
