Sanfilippo A-Syndrom mit Gentherapie behandelt
Den Kindern im Vorschulalter wurden in einem stereotaktischen Eingriff an zwölf unterschiedlichen Regionen des Großhirns genmodifizierte Adenoviren injiziert. Wie die Forscher berichten, verliefen die Eingriffe ohne Komplikationen, bei dem jüngsten Teilnehmer wurden Hinweise auf eine Besserung der neurokognitiven Störungen festgestellt.
Das Sanfilippo-A Syndrom gehört zu den angeborenen lysosomalen Speicherkrankheiten. In der EU gibt es schätzungsweise 1.500 Betroffene. Ursache ist ein Mangel des Enzyms SGSH (N-Sulfoglucosamin Sulfohydrolase), das zum Abbau von Heparansulfat benötigt wird. Die Akkumulation von Heparansulfat in den Lysosomen schädigt vor allem Hirnzellen.
Die Folge sind zunächst Verhaltens- und Lernstörungen, die im Alter von zwei bis sechs Jahren bemerkt werden. Später kommt es zu zerebralen Krämpfen und zunehmend zu neurologischen Ausfällen. Die Prognose ist ungünstig. Die meisten Patienten sterben am Ende des zweiten Lebensjahrzehnts. Eine Therapie gibt es derzeit nicht.
Die Firma Lysogen aus Paris (vormals Sanfilippo Therapeutics SAS) hat bereits 2010 von der European Medicines Agency (EMA) die Genehmigung zu einer Gentherapie erhalten, deren erste Ergebnisse jetzt veröffentlicht wurden.
