Der besondere Fall

Therapie beim Goldenhar-Syndrom

Dieser Fall zeigt, wie ein wegen eines Goldenhar-Syndroms unilateral fehlgebildeter Unterkiefer mittels monognather Umstellungsosteotomie und anschließender Mandibuloplastik therapiert werden kann.

Abbildung 1: Patientin mit dem Goldenhar-Syndrom nach monognather Umstellungsosteotomie neun Monate vor der Konsultation von frontal (A) und von links sagittal (B) Fotos: Paulßen von Beck

Abbildung 2: Mittels CAD/CAM-Technik präoperativ aus den CT-Daten angefertigtes Schädelmodell mit dem späteren Bioverit®II-Implantat von frontal (A) und von halbsagittal links (B)
Abbildung 3: Intraoperative Situation im Bereich des Unterkiefers links nach Entfernung des Osteosynthesematerials: Nebenbefundlich zeigte sich kein linker N. mentalis.
Abbildung 4: Intraoperative Situation mit dem mit Schrauben fixierten individuellen Bioverit®II-Implantat
Abbildung 5: Postoperatives Ergebnis von frontal (A) und von links sagittal (B)

Eine 18-jährige Patientin mit einem Goldenhar-Syndrom stellte sich neun Monate nach Umstellungsosteotomie des Unterkiefers aufgrund einer mandibulären Laterognathie links zur Entfernung des persistierenden Osteosynthesematerials im Bereich des Unterkiefers vor. Anamnestisch berichtete die Patientin über eine Rekonstruktion des fehlgebildeten linken Ohres im Kindesalter, eine Prämolarenextraktion wegen eines primären Engstands im Ober- und im Unterkiefer, eine Entfernung der Weisheitszähne sowie eine Kantopexie links.

Klinisch und radiologisch fiel trotz der erfolgten mandibulären Umstellungsosteotomie ein persistierendes ausgeprägtes ossäres Defizit im Bereich des Kinns und des Unterkiefers links auf (Abbildung 1). Dieser Zustand wurde von der Patientin als belastend beschrieben, so dass wir uns für eine Mandibuloplastie mittels alloplastischem Implantat entschieden.

Anhand von CT-Daten wurde präoperativ individuell mittels CAD/CAM-Technik ein alloplastisches Implantat für den Kinn- und den linken Unterkieferbereich angefertigt (Abbildung 2). Nach Entfernung des Osteosynthesematerials im Unterkiefer beidseits wurde das mandibuläre Defizit (Abbildung 3) durch das individuell angefertigte alloplastische Implantat ausgeglichen und mit Osteosyntheseschrauben fixiert (Abbildung 4). Intraoperativ bestätigte sich die Anomalie des linken N. alveolaris inferior, wobei das Foramen mentale nicht aufgefunden werden konnte.

Die anschließende Wundheilung zeigte sich stadiengerecht, so dass die Patientin am dritten postoperativen Tag in die ambulante Weiterbehandlung entlassen werden konnte. Abbildung 5 zeigt das subjektiv sehr zufriedenstellende Ergebnis zwei Jahre postoperativ.

 

Diskussion

Charakteristisch für das Goldenhar-Syndrom ist eine Symptomentrias, bestehend aus einer kraniofazialen Mikrosomie, okulären Dermoidzysten und Wirbelsäulenanomalien. Benannt wurde das Syndrom, das synonym als Goldenhar- Gorlin-Syndrom, hemifaziale Mikrosomie oder Dysplasia okulo-aurikulo-vertebralis bezeichnet wird, 1952 nach dem belgisch-amerikanischen Augenarzt Maurice Goldenhar (1924–2001). Es tritt vorwiegend unilateral, in seltenen Fällen jedoch auch bilateral auf [Sinha et al., 2015].

Zu den fazialen Fehlbildungen eines Goldenhar-Syndroms zählen eine Ohranomalie mit einem nicht ausgebildeten Gehörgang beziehungsweise mit Ohrmuschelfehlbildungen, eine Hypoplasie des Unterkiefers mit daraus resultierender Abweichung des Kinns zur betroffenen Seite, ein unilateral hochstehender Mundwinkel sowie ein zurückstehendes, vergrößertes oder sogar fehlendes Auge. Darüber hinaus können Lippen-, Kiefer- oder Gaumenspalten, Zahnfehlstellungen, eine einseitig verkleinerte Zunge, eine eingeschränkte Mimik, Schluckbeschwerden, Hörprobleme, Ankylosen im Bereich der Halswirbelsäule sowie Herzfehler und Nierenschäden auftreten [Lima Mde et al., 2007; Sinha et al., 2015].

Die genaue Ursache des Goldenhar-Syndroms ist nicht geklärt [Sharma und Passi, 2013; Ashokan et al., 2014]. Höchstwahrscheinlich handelt es sich um eine zwischen der siebten und der achten Schwangerschaftswoche eingetretene Minderversorgung oder Einblutung im Bereich des ersten und des zweiten Kiemenbogens sowie der ersten Schlundtasche [Lima Mde et al., 2007; Sinha et al., 2015].

Die Ausprägung der Symptome ist dabei abhängig vom Zeitpunkt und vom Ausmaß der Störung. Da das Goldenhar-Syndrom nur sporadisch auftritt und bislang keine chromosomalen Anomalitäten nachgewiesen werden konnten, wird gegenwärtig nicht von einer hereditären Ursache ausgegangen [Ashokan et al., 2014].

Die Syndrominzidenz liegt zwischen 1:3.000 bis 1:5.600 Geburten. Männer sind im Verhältnis 3:2 etwas häufiger betroffen [Lima Mde et al., 2007; Sinha et al., 2015]. Mit Erreichen des dritten Lebensjahres kann es bei einer vorhandenen Kieferfehlbildung zur Einengung der Atemwege kommen, was dann eine sofortige operative Intervention in Form einer Kieferrekonstruktion mit autologem Rippentransplantat oder einer Distraktionsosteogenese notwendig macht [Lima Mde et al., 2007; Sant’Anna et al., 2015].

Eine möglicherweise bestehende Taubheit mit gleichzeitigen Sprechstörungen ist schnellstmöglich phoniatrisch abzuklären. Zahnfehlstellungen sollten primär kieferorthopädisch und bei Bedarf chirurgisch behandelt werden [Sinha et al., 2015]. Eine Ohrrekonstruktion sollte in der Regel zwischen dem sechsten und dem achten Lebensjahr stattfinden [Ashokan et al., 2014].

In unserem Fall zeigte sich neun Monate nach erfolgter monognather Umstellungsosteotomie ein persistentes mandibuläres Defizit. Aufgrund der vorhandenen Defektgröße, der schlecht vorhersagbaren Osteointegration nach Augmentation mit einem avaskulären Allotransplantat, des muskelzugbedingten Knochenumbaus sowie der zusätzlichen Entnahmemorbidität haben wir uns – in Einverständnis mit der Patientin – für eine alloplastische Mandibuloplastik entschieden.

Das ästhetische Erscheinungsbild mithilfe eines in CAD/CAM-Technik präoperativ angefertigten Implantats (in unserem Fall Bioverit® II) zeigt bis dato ein aus unserer, aber vor allem aus Sicht der Patientin äußerst zufriedenstellendes Ergebnis.

Felix Paulßen von Beck
Dr. Dr. Ivan Rako
Dr. Dr. hc. Andreas Hammacher
Dr. Dr. Mehran Masaeili
Klinik für MKG-Chirurgie, plastische und ästhetische Operationen,
Malteser Krankenhaus St. Josefshospital Uerdingen
Kurfürstenstr. 69
47829 Krefeld-Uerdingen
Felix.Paulssen@malteser.org

Dr. Cristian Räder
Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie
Malteser Krankenhaus St. Johannes Stift
Johannisstr. 21
47198 Duisburg-Homberg


Info

• Das Goldenhar-Syndrom ist eine zumeist unilateral auftretende angeborene Symptomentrias aus kraniofazialer Mikrosomie, okulären Dermoidzysten und Wirbelsäulenanomalien.

• Die Diagnose lässt sich bereits klinisch stellen. Radiologisch können weitere pathologische Befunde aufgedeckt werden.

• Bereits im frühkindlichen Alter können Atemwegsprobleme auftreten, die schnellstmöglich abgeklärt und beispielsweise mittels Distraktionsosteogenese oder rekonstruktiv mit einem autologen Rippentransplantat therapiert werden sollten.

• Bei fehlgebildetem Unterkiefer sowie bei absehbarer Rezidivneigung eines ossären Defizits trotz Mandibuloplastik mittels Autotransplantat bietet ein individuell mittels CAD/CAM-Technik präoperativ angefertigtes alloplastisches Implantat eine gute Rekonstruktions‧alternative.



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