Repetitorium Trisomie 21

Das etwas andere Kind

Bei der Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, liegt das Chromosom 21 dreimal vor. Die Genmutation geht mit geistigen Behinderungen einher sowie mit körperlichen Fehlbildungen, die häufig auch zahnmedizinisch relevant sind.

Kind mit Trisomie 21 dtatiana-Fotolia

Ton- und Steinfiguren oder Gemälde weisen seit dem 16. Jahrhundert auf das Down-Syndrom hin. Beschrieben wurde es jedoch erst im 19. Jahrhundert durch den englischen Arzt John Langdon Down (1828–1896). Ihm war allerdings die Ursache der Veränderungen, die er bei Kindern beobachtet hatte, noch unbekannt. Erst 1959 entdeckten französische Wissenschaftler, dass die Körperzellen von Menschen mit Down-Syndrom 47 statt der üblichen 46 Chromosomen enthalten. Weitere Untersuchungen ergaben, dass das Chromosom 21 bei den Betroffenen dreimal vorhanden ist. 

Früher wurden Menschen mit Down-Syndrom als „mongoloid“ bezeichnet, weil man meinte, dass die Kinder wie Menschen in der Mongolei aussehen. Heute wird der Begriff als stigmatisierend empfunden und nicht mehr verwendet. 

Häufigkeit 

Die Trisomie 21 ist das häufigste durch eine falsche Chromosomenzahl bedingte und mit Behinderungen einhergehende Syndrom. Auf durchschnittlich etwa 650 bis 700 Geburten kommt ein Kind mit Down-Syndrom, man geht in Deutschland Schätzungen zufolge von 30.000 bis 50.000 Betroffenen aus. Die Trisomie 21 ist dabei in allen ethnischen Gruppen und in allen Bevölkerungsschichten zu finden. Die Wahrscheinlichkeit, dass sich ein Kind mit der chromosomalen Anomalie entwickelt, steigt mit dem Schwangerschaftsalter der Mutter. Etwa ab dem 35. Lebensjahr nimmt das Risiko kontinuierlich zu: Bei 35- bis 40-jährigen Schwangeren wird nach Angaben der Organisation „Kinderärzte im Netz“ eins von 260 Kindern mit Down-Syndrom geboren, bei 40- bis 45-jährigen eins von 50 Kindern.

Krankheitsformen

Es gibt verschiedene Formen des Down-Syndroms: Üblicherweise tritt die sogenannte freie Trisomie 21 auf, bei der alle Körperzellen das dreifache Chromosom 21 aufweisen. In etwa fünf Prozent der Fälle liegt eine Translokations-Trisomie auf. Die Mutation ereignet sich in etwa 50 Prozent der Fälle spontan beim Teilungsprozess der Ei- oder Samenzelle, bei der anderen Hälfte der Kinder wird sie vererbt. Auch bei der Translokations-Trisomie ist das Chromosom 21 dreimal vorhanden, wobei sich allerdings eins der drei Chromosome an ein anderes Chromosom angelagert hat. In etwa drei Prozent der Fälle tritt die sogenannte Mosaik-Trisomie auf, bei der das Chromosom 21 nicht in allen Körperzellen dreifach vorliegt. Welche Form im Einzelfall besteht, kann durch eine Chromosomenanalyse geklärt werden. Das klinische Erscheinungsbild und das Ausmaß der funktionellen Beeinträchtigungen hängen von der jeweiligen Form der Trisomie ab.

Merkmale und Diagnostik

Aufgrund des zusätzlichen Chromosoms haben Kinder mit Down-Syndrom körperliche Besonderheiten, die sie von anderen unterscheiden. Viele dieser Kennzeichen können einzeln auch bei Kindern ohne Down-Syndrom auftreten, die Kombination einer Reihe der Kennzeichen ist jedoch typisch für die Trisomie 21. 

Die Kinder fallen oft durch eine verzögerte motorische Entwicklung und durch eine „individuell sehr unterschiedliche Intelligenzminderung“ auf, heißt es bei der Organisation der Kinderärzte. In aller Regel ist die Intelligenz der Kinder leicht oder mittelschwer beeinträchtigt, etwa acht Prozent von ihnen sind hochgradig geistig behindert.

Konkret zeigen die betroffenen Kinder nach der Geburt oftmals folgende Merkmale:

  • ein rundes Gesicht mit flachem Profil und meist leicht abgeflachtem Hinterkopf
  • schräg aufwärts gerichtete Augen mit oftmals einer schmalen Hautfalte senkrecht zwischen dem inneren Augenwinkel und dem Nasenrücken und nicht selten weißen oder hellgelben Flecken am Rand der Iris
  • Hautfalten im Genick von Neugeborenen, die gewöhnlich mit dem Wachstum verschwinden
  • oft schwacher Muskeltonus und lockeres Bindegewebe, was zu Gelenken führt, die sich leicht überstrecken lassen
  • schmaler, hoher und spitzer Gaumen und vergrößerte Zunge, die bei ungenügendem Mundschluss zeitweise aus dem Mund herausschauen kann
  • breite Hände mit kurzen Fingern und häufig einer Vierfingerfurche, also einer in der Handfläche durchgezogenen Linie, die sich über den ganzen Handteller erstrecken kann
  • gedrungene Füße mit einem großen Zwischenraum zwischen der ersten und der zweiten Zehe (Sandalenlücke)
  • ein vergleichsweise geringes Geburtsgewicht und eine geringe Körpergröße

Die Kinder entwickeln sich meist zunächst normal. Zu Auffälligkeiten kommt es nach dem Säuglingsalter, wenn die körperlichen Merkmale stärker erkennbar werden. Eine sichere Diagnose ergibt eine Analyse des Chromosomensatzes in den Lymphozyten des Blutes.

Da das Risiko der Entwicklung einer Trisomie 21 mit dem Alter der Schwangeren steigt, können in Deutschland Frauen ab dem 35. Lebensjahr eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse aus dem Fruchtwasser vornehmen lassen. Der Test kann die Störung beim ungeborenen Kind mit 99,9-prozentiger Sicherheit nachweisen. 

Auswirkungen

Kinder mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko, bestimmte Erkrankungen zu entwickeln. Zum Beispiel tritt überproportional häufig eine Leukämie auf. Außerdem ist das Risiko für eine Zöliakie um das Sechsfache gesteigert und auch die Wahrscheinlichkeit eines Herzfehlers ist erhöht. Etwa 40 bis 60 Prozent der Kinder kommen mit einem Herzfehler zur Welt. Deshalb wird bei den betroffenen Kindern zu einem speziellen Screening geraten. Ratsam ist ferner eine regelmäßige Untersuchung der Schilddrüsenhormone, da auch bei der Schilddrüsenfunktion ein erhöhtes Risiko für Auffälligkeiten besteht. 

Infolge der meist engen Atemwege und einer gewissen Schwäche des Immunsystems leiden die Betroffenen überproportional häufig an Atemwegsinfektionen. Fehlbildungen im Verdauungstrakt sind keine Seltenheit, und ein Typ-1-Diabetes tritt häufiger als in der Normalbevölkerung auf, ebenso eine Schlaf-Apnoe und psychiatrische Störungen wie Hyperaktivität, Zwangsstörungen, Depressionen und Angststörungen. Auch das Risiko für die Entwicklung einer Demenz ist gesteigert. Oftmals bestehen ferner Störungen des Hör- und des Sehvermögens. So sind viele Menschen mit Down-Syndrom schwerhörig, bei 70 Prozent der Betroffenen liegen Sehstörungen vor. 

Die große Zunge und der hohe, spitze Gaumen können nach Angaben der „Kinderärzte im Netz“ zu Trinkschwierigkeiten im Säuglingsalter führen. Davon abgesehen verläuft die Entwicklung in den ersten Lebensjahren insgesamt langsamer. Die Kinder brauchen zum Beispiel mehr Zeit als nicht behinderte Kinder, um auf Reize zu reagieren. So kommt es unter anderem zu einer verzögerten Sprachentwicklung, was schon durch das oft schlechte Hörvermögen mitbedingt sein kann. Die Kinder haben außerdem Schwierigkeiten bei der Sprachaufnahme, -verarbeitung und -wiedergabe. Allerdings ist die Sprachentwicklung von Kind zu Kind unterschiedlich und es besteht kein Zusammenhang zu den anderen Auffälligkeiten. Typisch ist zum Beispiel, dass Menschen mit Trisomie 21 Laute isoliert und in einzelnen Wörtern sprechen können, bestimmte Wörter aber auslassen oder ersetzen, weil sie Schwierigkeiten haben, sich zu erinnern, wie man eine Lautfolge aufbaut. Auch bei der Entwicklung der intellektuellen Fähigkeiten zeigt sich eine zeitliche Verzögerung. Die Betroffenen können im Allgemeinen und bei entsprechender Förderung Sprechen, Lesen und Schreiben lernen. Dennoch resultiert bei der Mehrzahl eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung.

Während die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom Anfang des 20. Jahrhunderts noch bei neun Jahren lag, ist sie dank der besseren Gesundheitsversorgung inzwischen auf etwa 60 Jahre angestiegen, wobei jeder zehnte Betroffene sogar das 70. Lebensjahr erreicht. 

Therapie und Frühförderung

Kinder mit Down-Syndrom brauchen nach Angaben der Organisation zudem generell ausreichend Zeit und viel Einfühlungsvermögen.  | dtatiana-Fotolia

Eine kurative Therapie der Chromosomenaberration ist bei der Trisomie 21 nicht möglich. Umso wichtiger ist, die resultierenden gesundheitlichen Folgen der Erkrankung frühzeitig adäquat zu behandeln bis hin zu einer eventuell notwendigen operativen Korrektur eines Herzfehlers. So lässt sich beispielsweise die Sprachentwicklung erheblich verbessern, wenn Hörstörungen früh erkannt und behandelt werden.

Das verdeutlicht die hohe Bedeutung der pädagogischen Frühförderung beim Down-Syndrom. Zum Beispiel können Gebärden während des Sprechens helfen, Verständigungsschwierigkeiten zu überwinden. Deshalb sollte man, so der Rat der Kinderärzte im Netz, mit den Kindern langsam und deutlich sprechen und das Sprechen mit Gebärden unterstützen. Als besonders wichtig nennt die Organisation zudem einen gezielten Sprachunterricht, der möglichst früh einsetzen sollte. 

Da die Trisomie 21 mit einem verminderten Muskeltonus und längeren Reaktionszeiten bei einfachen Bewegungen einhergeht, sind darüber hinaus krankengymnastische Übungen zum Muskelaufbau und zur grob- und feinmotorischen Bewegungskoordination sehr wichtig. 

Kinder mit Down-Syndrom brauchen nach Angaben der Organisation zudem generell ausreichend Zeit und viel Einfühlungsvermögen. Bei Überforderung reagieren sie sehr empfindlich: Kleinere Kinder wenden sich ab, auch größere entziehen sich. Andererseits sind ihre sozialen und emotionalen Fähigkeiten meist sehr gut entwickelt, insbesondere im Umgang mit ihren Mitmenschen, aber auch bei der Beachtung von Regeln. Sie können deshalb in integrativen Kindertagesstätten oder sogar Regelkindergärten zurechtkommen, wenn die Gruppengröße überschaubar ist und entsprechende Förderangebote vorhanden sind. Ziel der Förderung soll aus Sicht der Kinderärzte dabei primär „die Entwicklung von Kompetenzen sein, die den Weg für ein möglichst unabhängiges Leben im Erwachsenenalter bereiten“.

Christine Vetter
Medizinische Fachjournalistin

Weiterführende Informationen:

  • Arbeitskreis Down-Syndrom Deutschland e.V., www.down-syndrom.org 
  • Kinderärzte im Netz und Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte e.V., www.kinderaerzte-im-netz.de 
  • Deutsches Down-Syndrom Infocenter, www.ds-infocenter.de 

Aus Sicht der Zahnmedizin

Orofaziale Abnormalitäten bei Trisomie 21

Anatomisch ist bei Vorliegen einer Trisomie 21 das mittlere Gesichtsdrittel unterentwickelt. Die faziale und auch die orale Muskulatur, hier besonders die Lippen und die Zunge, sind hypoton. Aufgrund der muskulären Schwäche und einer anterioren, eher niedrigen Position im Mund erscheint die Zunge abnormal groß; eine echte Makroglossie ist eher selten. Das Zusammenspiel zwischen unterentwickeltem Oberkiefer und dem Zungenvolumen führt vielmals zu einer Verlegung der Atemwege mit konsekutiver Mundatmung sowie einem Kreuzbiss. Ebenso wurde ein lockerer Bandapparat in den Kiefergelenken für Patienten mit Down-Syndrom beschrieben.

Weiterhin findet sich bei Patienten mit Trisomie 21 ein dental charakteristisches, allerdings höchst individuelles Erscheinungsbild. Insgesamt besteht eine – im Vergleich zur gesunden Bevölkerung – bis zu fünffach gesteigerte Prävalenzrate dentaler Abnormalitäten. Als solche sind veränderte Zahnstrukturen und -zahlen, Eruptionsstörungen und partielle Anodontien zu nennen. Im Milchgebiss sind die seitlichen Schneidezähne, im permanenten Gebiss die dritten Molaren und die zweiten Prämolaren oft nicht angelegt. Eine höhere Inzidenz von Karieserkrankungen ist durch Studien nicht eindeutig gesichert. Allerdings sind bei Patienten mit Down-Syndrom höhere Prävalenzen sowie schwerere Ausprägungen parodontaler Erkrankungen beschrieben. So konnte gezeigt werden, dass bei ungefähr acht Prozent der Kinder unter zwölf Jahren eine Parodontitis vorliegt. In der gesunden Bevölkerung liegt diese Rate bei weniger als einem Prozent. Die Parodontitis-Prävalenz bei erwachsenen Trisomie-21-Patienten liegt bereits bei 60 bis 100 Prozent. Ätiologisch werden ein genetisch determiniertes immunologisches Defizit und eine beeinträchtigte Fibroblastenmotilität verantwortlich gemacht. Zusätzliche maßgebliche Faktoren sind eine nicht ausreichende Kontrolle der bakteriellen Plaques mit einer höheren Besiedlung besonderer pathogener Keime, eine gestörte Mastikationsfunktion sowie die bereits beschriebenen dentalen Anomalien.

Fazit für die Praxis

Wie bei anderen systemischen Erkrankungen besteht auch beim Down-Syndrom eine Beeinträchtigung der oralen Gesundheit. Aufgrund der steigenden Lebenserwartung der Patienten ist die zahnärztliche Behandlung von zunehmender Wichtigkeit. Analog konnte gezeigt werden, dass regelmäßige Prophylaxesitzungen das Fortschreiten parodontaler und oraler Erkrankungen beim Down-Syndrom effektiv unterbinden oder verzögern können. Besonders bei Patienten mit schweren geistigen Beeinträchtigungen entstehen oftmals zusätzlich deutliche Schwierigkeiten bezüglich der adäquaten oralen Hygiene. Sollte eine Kooperation zwischen Behandler und Patienten primär nicht möglich sein, ist die Intervention unter Sedierung oder gar Vollnarkose eine gute Alternative. Vor einer Behandlung in Intubationsnarkose müssen selbstverständlich die beim Down-Syndrom erhöhten Risikofaktoren mit dem zu erwartenden Nutzen abgewogen werden und der behandelnde Kinderarzt/Internist kontaktiert werden, denn nicht selten ist dem Down-Syndrom eine Herzproblematik assoziiert.

PD Dr. Dr. Peer W. Kämmerer, M.A., FEBOMFS
Stellvertretender Klinikdirektor/Leitender Oberarzt
Klinik und Poliklinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie
Universitätsmedizin Mainz
Augustusplatz 2, 55131 Mainzpeer.kaemmerer@unimedizin-mainz.de

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