Auch Zahnärzte können Seltene Erkrankungen erkennen

Der 28. Februar ist der Tag der Seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day), an dem MedizinerInnen für Krankheitsbilder und Symptome sensibilisiert werden sollen, die nicht allgegenwärtig sind. Viele Betroffene haben eine Odyssee hinter sich: Im Durchschnitt dauert es sieben Jahre, bis eine Seltene Erkrankung erkannt wird. Dabei können viele davon schwerwiegend verlaufen und lebensbedrohlich sein, erinnert auch die Initiative proDente e. V. anlässlich des Thementags.

Wie bei anderen Erkrankungen auch zählt: je früher sie erkannt werden, desto besser sind sie zu behandeln und einem schweren Verlauf vorzubeugen. Steht ein Verdacht auf eine Seltene Erkrankung im Raum, kann die Hausärztin oder der Hausarzt an FachärztInnen oder Universitätskliniken mit Zentren für Seltene Erkrankungen überweisen. Zahnärztliche Untersuchungen können bei der richtigen Diagnosestellung entscheidend unterstützen. 

Denn 15 Prozent aller Seltenen Erkrankungen zeigen sich durch Symptome in Mund und Gesicht. Regelmäßige Besuche in der Zahnarztpraxis können daher eine Seltene Erkrankung aufdecken helfen, wie zum Beispiel bei einer Hypophosphatasie (die zm berichteten in Heft 19/2022), bei der die Milchzähne früher ausfallen.

„Leicht erkennbare Hinweise auf eine Seltene Erkrankung können Veränderungen der Zahnform oder der Zahnfarbe sein“, erläutert Dr. Romy Ermler, proDente-Vorstandsvorsitzende und Vizepräsidentin der Bundeszahnärztekammer (BZÄK). „Bei bestimmten Seltenen Erkrankungen ist auch die Anzahl der Zähne oder der Zeitpunkt ihres Durchbruchs in den Kiefer verändert.“

Eine Studie aus dem vergangenen Jahr zeigt, dass eines der Hauptsymptome einer Hypophosphatasie das auffällig frühe Ausfallen der Milchzähne zwischen dem ersten und vierten Lebensjahr ist. Meist sind die unteren Schneidezähne betroffen. Die Seltene Erkrankung kommt mit einer Häufigkeit von 1:100.000 vor. Ein bestimmtes Enzym im Körper ist bei einer Hypophosphatasie weniger aktiv, Zähne und Knochen sind nicht richtig mineralisiert.

Weitere Symptome im Mund können eine Parodontitis bereits im Milchgebiss, der frühzeitige Verlust auch der bleibenden Zähne, eine verminderte Ausbildung von Zahnschmelz und Dentin sowie dünne, kurze Zahnwurzeln und Karies sein. Ein Gentest kann die Diagnose letztendlich bestätigen und die Behandlung ermöglichen. Denn die Studiendaten zeigen auch: Je früher die Hypophosphatasie erkannt und mit einer Enzymtherapie behandelt wird, desto besser ist die Prognose für die Betroffenen.

Trotz des Seltenheitswerts hatten mehr als Dreiviertel der ÄrztInnen in Deutschland schon einmal Kontakt zu PatientInnen mit einer Seltenen Erkrankung. Das zeigt eine aktuelle Umfrage der Stiftung Gesundheitswissen unter 455 ÄrztInnen in Deutschland, die vom 12. Januar bis 7. Februar 2023 befragt wurden.

76 Prozent der Befragten hatten demnach schon einmal Kontakt zu einem Patienten mit einer (Verdachts-)Diagnose auf eine Seltene Erkrankung. Die Umfrage ergab außerdem, dass nur 16 Prozent der ÄrztInnen, die im Rahmen ihrer Tätigkeit bereits Kontakt mit Patienten mit Seltenen Erkrankungen oder einer entsprechenden Verdachtsdiagnose hatten, es einfach finden, diese Patienten im Versorgungssystem zu unterstützen – 75 Prozent dagegen empfanden es als schwierig. Sowohl ÄrztInnen als auch PatientInnen fällt es demnach schwer, verlässliche Informationen zu den Erkrankungen sowie entsprechenden Anlaufstellen zu finden.

Die <link url="https://www.portal-se.de/" target="new-window" url-fragment="https://www.portal-se.de/" seo-title="" follow="follow">Studie entstand im Rahmen der Weiterentwicklung des Zentralen Informationsportals über Seltene Erkrankungen (ZIPSE). Neben den Informationsquellen zu Seltenen Erkrankungen enthält <link url="https://www.portal-se.de/" target="new-window" url-fragment="" seo-title="" follow="follow">das Portal jetzt auch evidenzbasierte und multimediale Informationen zu Diagnostik, Therapie, Selbsthilfe, Forschung und möglichen Versorgungseinrichtungen.