Früherkennung: Seltenes Mundhöhlenkarzinom hat spezifisches Genprofil

Das Carcinoma cuniculatum (CC), eine seltene OSCC-Variante kann sich deutlich anders verhalten als das konventionelle OSCC. Diese Form wächst langsam in gangartigen Strukturen, und obwohl sie selten streut und in der Regel eine gute Prognose hat, können Schwierigkeiten bei der Diagnose die Behandlung verzögern.

„Obwohl das Carcinoma cuniculatum ein bösartiger Tumor ist, kann sein Erscheinungsbild dem gutartiger Läsionen ähneln, die ganz andere Behandlungen erfordern. Es kann also ein ‚Wolf im Schafspelz‘ sein, was bedeutet, dass die Diagnose dieser seltenen Erkrankung selbst für Spezialisten wie Pathologen schwierig sein kann“, erklärt der korrespondierende Autor Katsutoshi Hirose.

„Diese Unsicherheit unterstreicht den Bedarf an besseren Instrumenten, einschließlich Gentests, um Pathologen zu helfen, klarere und schnellere Diagnosen zu stellen.“

Im Rahmen ihrer Analyse untersuchten die Wissenschaftler 2.002 Fälle von Plattenepithelkarzinomen der Mundhöhle (OSCC) aus den Pathologiearchiven verschiedener Institutionen. Sie identifizierten 23 Fälle mit einem „eingrabendem“ Wachstumsmuster.

Die 23 Fälle wurden histologisch in drei Gruppen eingeteilt: Cholangiokarzinom (CC, n = 8), Urothelkarzinom (UCC, n = 7) und Plattenepithelkarzinom (SCC, n = 8).

Klinisch betraf die CC-Gruppe überwiegend das Zahnfleisch ohne Rezidive oder Metastasierung. Im Gegensatz dazu war in der SCC-Gruppe primär die Zunge betroffen, und es traten Rezidive und Metastasierung auf.

Das Team stellte fest, dass das Carcinoma cuniculatum einen charakteristischen genetischen Fingerabdruck aufweist. Pathogene genetische Veränderungen wurden in 87,5 Prozent der untersuchten CC-Fälle beobachtet.

„Diese genetische Signatur könnte zum besonderen biologischen Verhalten von CC beitragen und ein potenzielles Instrument für die Differenzialdiagnose, insbesondere bei nicht-neoplastischen Läsionen, darstellen.“

aus der Studie

Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass das Carcinoma cuniculatum weniger Veränderungen in wichtigen Treibergenen von Mundhöhlenkrebs wie TP53 und CDKN2A aufweist. Veränderungen traten jedoch häufiger in anderen Genen auf, darunter FAT1, NOTCH1, PIK3CA und CASP8, was auf ein spezifisches genetisches Muster schließen lässt.

Die Beteiligung dieser Gene könnte möglicherweise das langsamere Wachstum und das geringere Ausbreitungsrisiko des Carcinoma cuniculatum im Vergleich zu aggressiveren Formen von Mundhöhlenkrebs erklären.

„Gentests haben das Potenzial, sich zu einem praktischen Instrument für präzise Diagnosen und gezielte Behandlungen zu entwickeln und Ärzten zu helfen, bestimmte Erkrankungen zuverlässiger zu identifizieren und die Patientenversorgung zu verbessern“, erläutert Erstautorin Sawako Ono.

„Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass dieser diagnostische Ansatz auch für die Diagnose des Carcinoma cuniculatum nützlich sein könnte.“

Diese Forschung stelle einen vielversprechenden Schritt dar, um eine der am schwersten zu diagnostizierenden Formen von Mundhöhlenkrebs besser erkennbar und behandelbar zu machen.

Durch die Aufdeckung von Genveränderungen könnten diese Erkenntnisse neue Hoffnung für Menschen mit dieser seltenen und oft übersehenen Form von Mundhöhlenkrebs wecken.