"Man muss die Zigarettenkippen nur aufheben"

Wie kamen Sie dazu, sich für nicht-diagnostiziere Krankheiten zu interessieren? 

Wagner. Ich bin Spezialist für Mukoviszidose. Das ist eine der bekannteren seltenen Krankheiten. Ich wollte dazu beitragen, dass man sich auch um die 7.000 anderen seltenen Krankheiten so gut kümmert. 

Wie arbeitet das Referenzzentrum für seltene Krankheiten? 

Das eine ist die Lotsenfunktion: Wir beraten Patienten mit seltenen Krankheiten und vermitteln sie an Spezialisten in aller Welt. Das andere ist Detektivarbeit: Wir helfen Patienten bei der Suche nach der Diagnose. 

Wie gehen Sie dabei vor? 

Zunächst einmal ist das Aktenstudium. Wir schauen uns vor allem die Rohdaten an, nicht die Interpretation. Wir wollen an die Substanz. Im Grunde ist das wie Kriminalistik: Die Zigarettenkippen liegen da, man muss sie nur aufheben. 

Wie wird das abgerechnet? 

Das Aktenstudium wird gar nicht honoriert. Das Gesundheitssystem zahlt erst, wenn der Patient erscheint: zirka 140 Euro bekommen wir pauschal - gleich, ob wir eine Diagnose stellen oder nicht. Wir sehen aber die meisten Patienten gar nicht - also bekommen wir auch nichts. 

Wieso lassen Sie Studenten daran mitarbeiten? 

Sie haben noch keine Fachbrille auf, sind offen, unvoreingenommen. Sie legen die Patienten nicht gleich auf ein Fachgebiet oder ein Organsystem fest. Und sie sind enorm motiviert. 

Wie ist die Erfolgsquote? 

Wir schaffen derzeit rund 200 Fällen pro Jahr. Weit mehr als die Hälfte hat eine bekannte Krankheit, die auch gar nicht selten ist. Zehn Prozent haben eine - bekannte - seltene Krankheit, wussten das schon vorher und wir konnten das bestätigen. Bei sieben Prozent identifizieren wir neu eine seltene Krankheit. In vier Prozent der Fälle bleiben die Beschwerden unerklärlich. 

Und wie viele werden nach Ihrer "Detektivarbeit" geheilt? 

Die wenigsten. Unser primäres Ziel ist es, die Suche abzuschließen. Die Patienten werden jahrelang von Pontius zu Pilatus gereicht. Endlich eine Diagnose zu haben, ist für sie schon eine enorme Erleichterung. 

Prof. Thomas (genannt T.O.F.) Wagner, ist Leiter der Abteilung Pneumologie und Allergologie des Universitätsklinikums Frankfurt. Seit 2011 leitet der 65-Jährige zudem das "Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen". Am 28. Februar ist der Tag der Seltenen Erkrankungen.

von Sandra Trauner, dpa