Medizin

Kortisolschock durch mutiertes Gen

Ein internationales Forscherteam unter der Leitung der Ludwig-Maximilian-Universität München (LMU) hat eine Genveränderung beim Cushing-Syndrom identifiziert, die zu einer ungehemmten Kortisolproduktion führt.

 

Kortisol ist ein körpereigenes Hormon, das in der Nebennierenrinde produziert wird und als Stresshormon viele lebenswichtige Funktionen entfaltet. Einer internationalen Forschergruppe ist es nun gelungen, Genmutationen zu identifizieren, die eine ungebremste Produktion und Absonderung von Kortisol auslösen, meldet die LLMU.

Ausgangspunkt der Untersuchung war die genaue genetische Charakterisierung von gutartigen Nebennierentumoren, die Kortisol produzieren. Patienten, die von diesen Tumoren betroffen sind, nehmen an Gewicht zu, entwickeln eine Muskelschwäche, häufig eine Osteoporose, einen Diabetes und einen Bluthochdruck. Dieses nach dem Erstbeschreiber benannte Cushing-Syndrom kann nach erfolgreicher Diagnose durch eine Operation geheilt werden.

Dauerhaft aktiviertes Gen

Unter der Leitung von Prof. Felix Beuschlein und Prof. Martin Faßnacht vom Universitätsklinikum München der LMU gelang Forscherteams aus Deutschland, Italien, Frankreich und den USA der Nachweis, dass in den Tumorzellen bei über einem Drittel der Patienten eine spezielle Genveränderung der Phosphokinase A vorliegt. Darüber berichten sie in der Fachzeitschrift New England Journal of Medicine.

„Dieses Gen, das eine Schlüsselposition in der Regulation der Nebennierenzelle einnimmt, wird durch die Mutation dauerhaft aktiviert und bedingt damit eine ungezügelte Kortisolproduktion“, erklärt Beuschlein. In betroffenen Familien wird das Cushing-Syndrom zu einer vererbbaren Erkrankung. Durch die nun aufgeklärten genetischen Mechanismen stehen neue diagnostische Untersuchungsmethoden zur Verfügung sowie neue Ansatzpunkte für medikamentöse Therapien.

Für weitergehende Untersuchungen erhält das Deutsche Cushing-Register in München am Klinikum der LMU eine Förderung in Höhe von 400.000 Euro durch die Else Kröner-Fresenius Stiftung. Eine europäische Forschungsinitiative zum Cushing Syndrom wird durch das ERA-NET Programm des Bundesministeriums für Bildung und Forschung mit 700.000 Euro gefördert.